GÉNÉTIQUE × TECHNIQUE

Le génome humain

de 2001 à 2022

Phanérozoïque · Cénozoïque · Quaternaire · Holocène · Méghalayen

Le génome humain compte trois milliards de lettres, lues en brouillon en 2001 et déclarées complètes en 2003 alors qu’il en manquait huit pour cent, et les dernières lacunes ont été comblées en 2022.

Le génome humain est l’ensemble de l’ADN d’un être humain : trois milliards de lettres, les unités chimiques dont la suite forme l’ADN. Un consortium public et une entreprise privée, en concurrence, en ont d’abord lu chacun une version brouillon, c’est-à-dire provisoire. Le projet a été déclaré achevé en 2003. Huit pour cent du génome manquaient pourtant encore : des séquences répétées, de longs segments où la même suite de lettres revient. Les lectures courtes, de petits fragments lus séparément, ne pouvaient pas couvrir ces segments. Dans une répétition, toutes les lectures courtes sont identiques, ce qui empêche de déterminer leur ordre. Il a fallu le séquençage à longues lectures, qui lit de grands segments d’un seul tenant, pour lire ces répétitions. Nurk et ses collègues (2022) ont comblé les dernières lacunes sur tous les chromosomes, les longues molécules d’ADN qui composent le génome, à l’exception du chromosome Y.

Caryotype d’un homme : les chromosomes d’une cellule, photographiés puis rangés par paires.
Caryotype d’un homme : les chromosomes d’une cellule, photographiés puis rangés par paires.National Human Genome Research Institute, domaine public

Pourquoi c’est important

Les chercheurs peuvent lire le génome de l’espèce humaine et mesurer l’écart entre ce génome et tout autre. Dix-neuf années séparent la déclaration d’achèvement des dernières lacunes comblées, et on les omet ordinairement. Les quatre-vingt-douze pour cent aisés à lire ont demandé une décennie ; les huit pour cent difficiles en ont demandé deux.

Datation et incertitude

La fiche donne deux dates parce que le génome humain a été achevé deux fois. Deux versions brouillons ont paru en 2001, l’une publique et l’autre privée. Le projet a été déclaré achevé en 2003. Les huit pour cent manquants ont été comblés en 2022, sur tous les chromosomes à l’exception du chromosome Y.

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