Guillaume Jouret, médecin généticien : parcours et publications

Formation

Médecine

1re annéeFaculté de médecine de Marseille : classé 34e sur 2 974 étudiants
SpécialitéDiplôme d’études spécialisées en génétique médicale — Faculté de médecine de Reims
DoctoratThèse de doctorat en médecine — Caractérisation clinique et génomique du nouveau syndrome microduplicationnel 19p13.3. Mention très honorable avec les félicitations du jury

Sciences

MasterMaster 1 Biologie-Santé — Aix-Marseille Université, spécialité anthropologie, évolution et génétique des populations
BourseBourse pour une année de recherche, attribuée par une commission de sélection interrégionale
MasterMaster 2 Recherche Génétique, Génomes et Évolution — Université Paris-Saclay, mention très bien

Expérience

Clinique

Depuis 2025Chef du service de génétique clinique — National Center of Genetics, LNS, Luxembourg
Depuis 2019Médecin spécialiste en génétique médicale — National Center of Genetics, LNS, Luxembourg
2014-2019Interne en génétique médicale — CHU de Reims, Centre de référence Maladies du développement et syndromes polymalformatifs

Enseignement

Depuis 2022Chargé de cours (Adjunct Lecturer) — Université du Luxembourg. Enseignement de la génétique médicale au bachelor en médecine, notamment la génétique de la déficience intellectuelle et la dysmorphologie, l’étude des anomalies de la forme du corps

Santé publique

2018-2022Membre du groupe de travail « Filières de soin » — Plan national maladies rares 2018-2022, ministère de la Santé du Luxembourg
2020-2021Co-superviseur du groupe de travail sur le conseil génétique et la génétique clinique (axe 2) — Même plan, ministère de la Santé du Luxembourg

Conférences en images

Onze moments, de 2019 à 2026 : des interventions, des posters, un prix et deux annonces du Laboratoire national de santé. Faites défiler les photos, utilisez les flèches ou choisissez une année.

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Guillaume Jouret nommé à l’écran de l’Early Career Award, meilleur poster en recherche clinique, Göteborg 2019

Juin 2019Prix

Early Career Award · Best Clinical Research poster

Congrès de la Société européenne de génétique humaine · Göteborg

Premier prix en recherche clinique, parmi plus de 3 000 travaux soumis. Le poster portait sur la microcéphalie et la macrocéphalie, un crâne anormalement petit ou grand, dans le syndrome 19p13.3.

Page officielle de la société ↗

Guillaume Jouret à la tribune des Assises de génétique humaine et médicale 2020, à Tours

Janvier 2020Communication

Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationnel 19p13.3

10es Assises de génétique humaine et médicale · Tours

La série de patients qui a permis de décrire ce nouveau syndrome, issue de la thèse de médecine.

Lire l’article du LNS ↗

Guillaume Jouret animant le séminaire de dysmorphologie au Centre hospitalier de Luxembourg

2020Séminaire

From Dysmorphology to Diagnosis

Séminaire de dysmorphologie, Centre hospitalier de Luxembourg

Séminaire de formation continue pour les médecins en cours de spécialisation.

Lire l’article du LNS ↗

Guillaume Jouret présentant le syndrome lié à BRD4 aux Assises de génétique 2022, à Rennes

2022Communication

Understanding the new BRD4-related syndrome

11es Assises de génétique humaine et médicale · Rennes

Description clinique et génétique de ce syndrome, à partir de patients suivis dans plusieurs pays.

Lire l’article du LNS ↗

Guillaume Jouret's talk on RASopathies at the ESHG 2023 conference in Glasgow

Juin 2023Communication

Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies

Congrès de la Société européenne de génétique humaine · Glasgow

Les liens entre les variants génétiques et les signes cliniques, pour mieux évaluer le risque de chaque patient, adapter sa prise en charge et cibler les traitements.

Lire l’article du LNS ↗

Guillaume Jouret lors de la conférence de l’ANLD en 2023, à Luxembourg

7 décembre 2023Conférence

Les challenges du diagnostic des maladies génétiques rares

Conférences de l’ANLD · Luxembourg

De l’examen clinique à l’identification du variant génétique responsable, pour l’Association nationale des laborantins diplômés.

Page de la conférence ↗

Guillaume Jouret devant son poster sur les RASopathies au congrès ACMG 2025, à Los Angeles

Mars 2025Poster

Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 54 patients with RASopathies

Congrès annuel de l’American College of Medical Genetics · Los Angeles

La même étude, étendue à 54 patients.

Résumé sur le site du congrès ↗

1er octobre 2025Annonce du LNS

Découverte d’un nouveau syndrome associé au gène XPO1

LNS – Laboratoire national de santé · Luxembourg

Le LNS annonce une étude internationale, dirigée par Richard van Jaarsveld, qui décrit ce trouble du neurodéveloppement (Genetics in Medicine, 2025). Visuel : LNS.

Publication du LNS sur LinkedIn ↗

Guillaume Jouret à la tribune de la Clinical Research Luxembourg Conference 2025

12 novembre 2025Communication

Decoding the Undiagnosed: Syndrome Discovery in the Era of Collaborative Genomics

Clinical Research Luxembourg Conference · Luxembourg

Conférence organisée par le Luxembourg Institute of Health, à l’auditorium du Centre hospitalier de Luxembourg.

Résumé et biographie ↗

Guillaume Jouret et Nathalie Vanden Eynde devant le poster NFIC au congrès ESHG 2026

Juin 2026Poster

Delineation of a novel mirror syndrome: NFIC variants cause syndromic intellectual disability with macrocephaly

Congrès annuel de la Société européenne de génétique humaine · Suède

Travail dirigé par Guillaume Jouret, avec N. Vanden Eynde, L. Hérissant, E. Landais et un consortium international de 39 coauteurs. Article publié dans Clinical Genetics en 2026.

Article publié ↗

Guillaume Jouret, Nathalie Vanden Eynde et Lucas Hérissant, l’équipe de génétique clinique du LNS, dans le hall du laboratoire

11 août 2026Annonce du LNS

Un nouveau syndrome neurodéveloppemental lié au gène NFIC

Service de génétique clinique, LNS · Luxembourg

De gauche à droite : Dr Guillaume Jouret, Dr Nathalie Vanden Eynde et Lucas Hérissant, PhD. Cette équipe du LNS a décrit le syndrome lié à NFIC, avec le réseau européen ITHACA. Photo : LNS.

Article publié ↗

Recherche et publications

21 articles publiés dans des revues à comité de lecture, de 2016 à 2026.

21

Articles

5

Premier auteur

2

Dernier auteur

13

Revues

574

Coauteurs

2026

The pseudouridine synthase PUSL1 modifies U39 of mitochondrial tRNAs and is linked to human neurological phenotypes

Rebelo-Guiomar P, Kra-Oz N, Powell C, Guillaume Jouret, Plutino M, Paquis-Flucklinger V, Schwartz S, Sas-Chen A, Minczuk M.

Nucleic Acids Res 2026 Aug 10 10.1093/nar/gkag805 PubMed ↗

Delineation of a Novel Mirror Syndrome: NFIC Variants Cause Syndromic Intellectual Disability With Macrocephaly

Vanden Eynde N, Hérissant L, Landais E, Egloff M, Rio M, Baujat G, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Vieville G, Kuentz P, Nizon M, Beneteau C, Isidor B, Callier P, Marquet V, Bieth E, Lévy J, Tabet AC, Cartault F, Scheidecker S, Gouronc A, Schalk A, Angélini C, Pennamen P, Rooryck C, Trajkova S, Gagachovska B, Shrom-Model B, Braddock SR, Hillman P, Liu L, Fenger CD, Hammer TB, Schanze I, Zenker M, Doco-Fenzy M, Poirsier C, Guillaume Jouret.

Clin Genet 2026 Jul 24 10.1111/cge.70215 PubMed ↗

Eating behaviour phenotype in the MYT1L-related neurodevelopmental disorder: a deep phenotyping study using standardized questionnaires

Coursimault J, Guillon E, Lecoquierre F, Charbonnier C, Guerrot AM, Goldenberg A, Nicolas G, Schaefer E, Ayrolles A, Delorme R, Riccardi F, Grelet M, Caumes R, Nizon M, Isidor B, Guillaume Jouret, Rooryck C, Amiel J, Alaix AS, Morel V, Jacquinet A, Mignot C, Faivre L, Fraile-Caietta E, Chalopin S, Dubern B, Poitou C.

Orphanet J Rare Dis 2026 Jul 21 10.1186/s13023-026-04497-x PubMed ↗

Novel Variants in PUS7 Associated With Intellectual Disability and Growth Retardation: Expanding the Clinical Spectrum in 13 Patients

Bergès C, Sauvestre C, Naudion S, Delorme CV, Smol T, Rama M, Moortgat S, Maystadt I, Kersseboom R, Wilke M, Barakat S, Vial Y, Perrin L, Passemard S, Ahmad F, Umair M, Haack T, Grimmel M, Kuechler A, Slavotinek A, Devine P, Hodoglugil U, Zafar F, Afzal E, Dudding-Byth T, Guillaume Jouret, Herissant L, Efthymiou S, Houlden H, Legendre M, Michaud V.

Clin Genet 2026 Jun 5 10.1111/cge.70192 PubMed ↗

2025

Characterization of CTNND2-related neurodevelopmental disease, phenotype-genotype spectrum and WNT dynamics in early neurogenesis

Shahsavani M, Wincent J, Reiter R, Soltysova A, Schuy J, Helgadottir HT, Eisfeldt J, Ek M, Ficek A, Druschke L, Kusikova K, Hsieh TC, Krichhoff A, Krawitz P, Li JM, Webersinke G, Gorokhova S, Missirian C, Riccardi F, Pavinato L, Brusco A, Mandrile G, Trajkova S, Pintus F, Gagachovska B, Waisfisz Q, van Hagen A, Bedoukian E, Izumi K, Granger L, Petersen A, Oegema R, Huibers M, Demurger F, Brischoux-Boucher E, Julia S, Banneau G, Zavala MJ, Lagos C, Repetto GM, Guillaume Jouret, Kentros C, Ganapathi M, Chung WK, May H, Hiatt SM, Kelley WV, Förster A, Olfe L, Shillington A, Dauriat B, Mercier S, Cogné B, Engel C, Dahlen E, Rosenberger G, Sauvigny T, Abdallah HH, Courtin T, Stray-Pedersen A, Bernat JA, Paolillo VK, Viso FD, Alaimo JT, Thiffault I, Farrow EG, Cohen ASA, Weis S, Duba HC, Nordgren A, Falk A, Weis D, Lindstrand A.

Res Sq [Preprint] 2025 Dec 30 10.21203/rs.3.rs-8224288/v1 PubMed ↗

Heterozygous PRDM9 truncating variant in a patient with primary ovarian insufficiency

Abdelkader Heddar, Juliette Fievez, Radoslava Saraeva, Thibaut Benquey, Guillaume Jouret.

J Hum Genet 2025 Aug 29 10.1038/s10038-025-01394-2 PubMed ↗

Pathogenic XPO1 variants cause a dominant neurodevelopmental disorder

Amber S E van Oirsouw, Pavla Nedbalova, Miroslava Hancarova, Jan Prchal, Darina Prchalova, Marketa Vlckova, Sarka Bendova, Kristin G Monaghan, Lisa M Dyer, Yanmin Chen, Deanna Alexis Carere, Emma A M Te Bogt, Heather Fisher, Angela E Scheuerle, Stephanie Riley, Mahim Jain, Weiyi Mu, Joann N Bodurtha, Albertien M van Eerde, Marijn F Stokman, Nicola Longo, Meena Balasubramanian, Michael Spiller, Gregory Costain, Charlotte von der Lippe, Kristian Tveten, Marianne Jortveit, Øystein L Holla, Bertrand Isidor, Benjamin Cogné, Kevin E Glinton, Blake Vuocolo, Roberta Ann Sierra, Brad Angle, Kelly Bontempo, Klaas Koop, Rachel Rabin, John Pappas, David A Staffenberg, Pascal Joset, Peter Miny, Isabel Filges, Abdulrazak Alali, Kara Vitalone, Jill A Rosenfeld, Weimin Bi, Samuel Bradbrook, Renee Perrier, Subhadra Ramanathan, June-Anne Gold, María Palomares Bralo, María Ángeles Gómez-Cano, Ann Haskins Olney, Shelly Nielsen, Alban Ziegler, Dominique Bonneau, Clément Prouteau, Ange-Line Bruel, Charlotte Caille-Benigni, Laëtitia Lambert, Andrea C Yu, Nathaniel H Robin, Dana Goodloe, Jan Fischer, Joseph Porrmann, Yvonne D Hennig, Rami Abou Jamra, Isabella Herman, Ivy R Johnson, Lucas Hérissant, Guillaume Jouret, Koen L I van Gassen, Ellen van Binsbergen, Bert van der Zwaag, Alwin Kamermans, Renske Oegema, Zdenek Sedlacek, Michaela Fenckova, Richard H van Jaarsveld.

Genet Med 2025 Aug 13 10.1016/j.gim.2025.101555 PubMed ↗

2024

Upregulation vs. loss of function of NTRK2 in 44 affected individuals leads to two distinct neurodevelopmental disorders

Berger E, Jauss RT, Ranells JD, Zonic E, von Wintzingerode L, Wilson A, Wagner J, Tuttle A, Thomas-Wilson A, Schulte B, Rabin R, Pappas J, Odgis JA, Muthaffar O, Mendez-Fadol A, Lynch M, Levy J, Lehalle D, Lake NJ, Krey I, Kozenko M, Knierim E, Guillaume Jouret, Jobanputra V, Isidor B, Hunt D, Hsieh TC, Holtz AM, Haack TB, Gold NB, Dunstheimer D, Donge M, Deb W, De La Rosa Poueriet KA, Danyel M, Christodoulou J, Chopra S, Callewaert B, Busche A, Brick L, Bigay BG, Arlt M, Anikar SS, Almohammal MN, Almanza D, Alhashem A, Bertoli-Avella A, Sticht H, Jamra RA.

Genet Med 2024 Nov 11 10.1016/j.gim.2024.101326 PubMed ↗

Natural history of adults with KBG syndrome: A physician-reported experience

Bayat A, Grimes H, de Boer E, Herlin MK, Dahl RS, Lund ICB, Bayat M, Bolund ACS, Gjerulfsen CE, Gregersen PA, Zilmer M, Juhl S, Cebula K, Rahikkala E, Maystadt I, Peron A, Vignoli A, Alfano RM, Stanzial F, Benedicenti F, Currò A, Luk HM, Guillaume Jouret, Zurita E, Heuft L, Schnabel F, Busche A, Veenstra-Knol HE, Tkemaladze T, Vrielynck P, Lederer D, Platzer K, Ockeloen CW, Goel H, Low KJ.

Genet Med 2024 Aug 10.1016/j.gim.2024.101170 PubMed ↗

2023

The neurodevelopmental and facial phenotype in individuals with a TRIP12 variant

Aerden M, Denommé-Pichon AS, Bonneau D, Bruel AL, Delanne J, Gérard B, Mazel B, Philippe C, Pinson L, Prouteau C, Putoux A, Tran Mau-Them F, Viora-Dupont É, Vitobello A, Ziegler A, Piton A, Isidor B, Francannet C, Maillard PY, Julia S, Philippe A, Schaefer E, Koene S, Ruivenkamp C, Hoffer M, Legius E, Theunis M, Keren B, Buratti J, Charles P, Courtin T, Misra-Isrie M, van Haelst M, Waisfisz Q, Wieczorek D, Schmetz A, Herget T, Kortüm F, Lisfeld J, Debray FG, Bramswig NC, Atallah I, Fodstad H, Guillaume Jouret, Almoguera B, Tahsin-Swafiri S, Santos-Simarro F, Palomares-Bralo M, López-González V, Kibaek M, Tørring PM, Renieri A, Bruno LP, Õunap K, Wojcik M, Hsieh TC, Krawitz P, Van Esch H.

Eur J Hum Genet 2023 Apr 10.1038/s41431-023-01307-x PubMed ↗

1p36 deletion syndrome: Review and mapping with further characterization of the phenotype, a new cohort of 86 patients

Jacquin C, Landais E, Poirsier C, Afenjar A, Akhavi A, Bednarek N, Bénech C, Bonnard A, Bosquet D, Burglen L, Callier P, Chantot-Bastaraud S, Coubes C, Coutton C, Delobel B, Descharmes M, Dupont JM, Gatinois V, Gruchy N, Guterman S, Heddar A, Herissant L, Heron D, Isidor B, Jaeger P, Guillaume Jouret, Keren B, Kuentz P, Le Caignec C, Levy J, Lopez N, Manssens Z, Martin-Coignard D, Marey I, Mignot C, Missirian C, Pebrel-Richard C, Pinson L, Puechberty J, Redon S, Sanlaville D, Spodenkiewicz M, Tabet AC, Verloes A, Vieville G, Yardin C, Vialard F, Doco-Fenzy M.

Am J Med Genet A 2023 Feb 10.1002/ajmg.a.63041 PubMed ↗

Clinical and genomic delineation of the new proximal 19p13.3 microduplication syndrome

Guillaume Jouret, Egloff M, Landais E, Tassy O, Giuliano F, Karmous-Benailly H, Coutton C, Satre V, Devillard F, Dieterich K, Vieville G, Kuentz P, le Caignec C, Beneteau C, Isidor B, Nizon M, Callier P, Marquet V, Bieth E, Lévy J, Tabet AC, Lyonnet S, Baujat G, Rio M, Cartault F, Scheidecker S, Gouronc A, Schalk A, Jacquin C, Spodenkiewicz M, Angélini C, Pennamen P, Rooryck C, Doco-Fenzy M, Poirsier C.

Am J Med Genet A 2023 Jan 10.1002/ajmg.a.62983 PubMed ↗

2022

FOSL2 truncating variants in the last exon cause a neurodevelopmental disorder with scalp and enamel defects

Cospain A, Rivera-Barahona A, Dumontet E, Gener B, Bailleul-Forestier I, Meyts I, Guillaume Jouret, Isidor B, Brewer C, Wuyts W, Moens L, Delafontaine S, Keung Lam WW, Van Den Bogaert K, Boogaerts A, Scalais E, Besnard T, Cogne B, Guissard C, Rollier P, Carre W, Bouvet R, Tarte K, Gómez-Carmona R, Lapunzina P, Odent S, Faoucher M, Dubourg C, Ruiz-Pérez VL, Devriendt K, Pasquier L, Pérez-Jurado LA.

Genet Med 2022 Dec 10.1016/j.gim.2022.09.002 PubMed ↗

Natural history of KBG syndrome in a large European cohort

Loberti L, Bruno LP, Granata S, Doddato G, Resciniti S, Fava F, Carullo M, Rahikkala E, Guillaume Jouret, Menke LA, Lederer D, Vrielynck P, Ryba L, Brunetti-Pierri N, Lasa-Aranzasti A, Cueto-González AM, Trujillano L, Valenzuela I, Tizzano EF, Spinelli AM, Bruno I, Currò A, Stanzial F, Benedicenti F, Lopergolo D, Santorelli FM, Aristidou C, Tanteles GA, Maystadt I, Tkemaladze T, Reimand T, Lokke H, Õunap K, Haanpää MK, Holubová A, Zoubková V, Schwarz M, Žordania R, Muru K, Roht L, Tihveräinen A, Teek R, Thomson U, Atallah I, Superti-Furga A, Buoni S, Canitano R, Scandurra V, Rossetti A, Grosso S, Battini R, Baldassarri M, Mencarelli MA, Rizzo CL, Bruttini M, Mari F, Ariani F, Renieri A, Pinto AM.

Hum Mol Genet 2022 Dec 16 10.1093/hmg/ddac167 PubMed ↗

Understanding the new BRD4-related syndrome: Clinical and genomic delineation with an international cohort study

Guillaume Jouret, Heide S, Sorlin A, Faivre L, Chantot-Bastaraud S, Beneteau C, Denis-Musquer M, Turnpenny PD, Coutton C, Vieville G, Thevenon J, Larson A, Petit F, Boudry E, Smol T, Delobel B, Duban-Bedu B, Fallerini C, Mari F, Lo Rizzo C, Renieri A, Caberg JH, Denommé-Pichon AS, Tran Mau-Them F, Maystadt I, Courtin T, Keren B, Mouthon L, Charles P, Cuinat S, Isidor B, Theis P, Müller C, Kulisic M, Türkmen S, Stieber D, Bourgeois D, Scalais E, Klink B.

Clin Genet 2022 Aug 10.1111/cge.14141 PubMed ↗

Compound genetic etiology in a patient with a syndrome including diabetes, intellectual deficiency and distichiasis

Le Collen L, Delemer B, Spodenkiewicz M, Cornillet Lefebvre P, Durand E, Vaillant E, Badreddine A, Derhourhi M, Mouhoub TA, Guillaume Jouret, Juttet P, Souchon PF, Vaxillaire M, Froguel P, Bonnefond A, Doco Fenzy M.

Orphanet J Rare Dis 2022 Feb 28 10.1186/s13023-022-02248-2 PubMed ↗

MYT1L-associated neurodevelopmental disorder: description of 40 new cases and literature review of clinical and molecular aspects

Coursimault J, Guerrot AM, Morrow MM, Schramm C, Zamora FM, Shanmugham A, Liu S, Zou F, Bilan F, Le Guyader G, Bruel AL, Denommé-Pichon AS, Faivre L, Tran Mau-Them F, Tessarech M, Colin E, El Chehadeh S, Gérard B, Schaefer E, Cogne B, Isidor B, Nizon M, Doummar D, Valence S, Héron D, Keren B, Mignot C, Coutton C, Devillard F, Alaix AS, Amiel J, Colleaux L, Munnich A, Poirier K, Rio M, Rondeau S, Barcia G, Callewaert B, Dheedene A, Kumps C, Vergult S, Menten B, Chung WK, Hernan R, Larson A, Nori K, Stewart S, Wheless J, Kresge C, Pletcher BA, Caumes R, Smol T, Sigaudy S, Coubes C, Helm M, Smith R, Morrison J, Wheeler PG, Kritzer A, Guillaume Jouret, Afenjar A, Deleuze JF, Olaso R, Boland A, Poitou C, Frebourg T, Houdayer C, Saugier-Veber P, Nicolas G, Lecoquierre F.

Hum Genet 2022 Jan 10.1007/s00439-021-02383-z PubMed ↗

2020

Clinical Genetics of Prolidase Deficiency: An Updated Review

Spodenkiewicz M, Spodenkiewicz M, Cleary M, Massier M, Fitsialos G, Cottin V, Guillaume Jouret, Poirsier C, Doco-Fenzy M, Lèbre AS.

Biology (Basel) 2020 May 21 10.3390/biology9050108 PubMed ↗

2019

Genetics of Usher Syndrome: New Insights From a Meta-analysis

Guillaume Jouret, Poirsier C, Spodenkiewicz M, Jaquin C, Gouy E, Arndt C, Labrousse M, Gaillard D, Doco-Fenzy M, Lebre AS.

Otol Neurotol 2019 Jan 10.1097/MAO.0000000000002054 PubMed ↗

2016

Crusted scabies: A review

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R.

Ann Dermatol Venereol 2016 Apr 10.1016/j.annder.2016.02.001 PubMed ↗

Severe crusted scabies: A « historic » case involving the death of a 52-year-old patient

Guillaume Jouret, Bounemeur R, Presle A, Takin R.

Ann Dermatol Venereol 2016 Apr 10.1016/j.annder.2016.01.006 PubMed ↗

Communications et distinctions

2026Poster« Delineation of a novel mirror syndrome: NFIC variants cause syndromic intellectual disability with macrocephaly » — Congrès annuel de la Société européenne de génétique humaine (ESHG), Suède
2025Communication« Decoding the Undiagnosed: Syndrome Discovery in the Era of Collaborative Genomics » — Clinical Research Luxembourg Conference, auditorium du Centre hospitalier de Luxembourg, Luxembourg Institute of Health
2025Poster« Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 54 patients with RASopathies: understanding phenotype–genotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies » — Congrès annuel de l’American College of Medical Genetics, Los Angeles
2024Communication« Les challenges du diagnostic étiologique génétique devant un retard global des acquisitions en pédiatrie » — Journée Luxembourgeoise de Pédiatrie, MUDAM, Luxembourg
2023Communication« Prenatal-onset hypertrophic cardiomyopathy in 47 patients with RASopathies: understanding phenotype–genotype correlations for risk stratification, medical management and targeted therapies » — Congrès de la Société européenne de génétique humaine, Glasgow (article du LNS)
2023Communication« Les challenges du diagnostic des maladies génétiques rares, de la dysmorphologie à la variation pathogène » — Conférences de l’ANLD, Luxembourg
2022Communication« Understanding the new BRD4-related syndrome: clinical and genomic delineation » — 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Rennes (article du LNS)
2022Conférence« L’application clinique du diagnostic génétique des maladies rares » — Rencontres Maladies Rares Luxembourg
2022Séminaire« Retour d’expérience après mise en place du NIPT Whole Genome » — National Center of Genetics, Luxembourg, avec Arthur Sorlin (23 février 2022)
2021Poster« Understanding the new BRD4-related Cornelia de Lange–like syndrome » — Congrès de la Société européenne de génétique humaine (candidat au prix Early Career Poster)
2021Conférence« Développement du National Center of Genetics et son service de Génétique Clinique » — Présentation des travaux du Plan national maladies rares 2018-2022, ministère de la Santé du Luxembourg
2020Séminaire« From Dysmorphology to Diagnosis » — séminaire de formation continue pour les médecins en cours de spécialisation, Centre hospitalier de Luxembourg (organisation : Dr Armand Biver)
2020Communication« Caractérisation clinique et génomique du syndrome microduplicationnel 19p13.3 » — Xèmes Assises de Génétique Humaine et Médicale, Tours
2019PrixEarly Career Award — prix du meilleur poster en recherche clinique, 1er prix parmi plus de 3 000 travaux soumis, Congrès de la Société européenne de génétique humaine, Göteborg, Suède
2019Poster« Understanding microcephaly/macrocephaly mechanisms in the 19p13.3 syndrome » — Congrès de la Société européenne de génétique humaine, Göteborg (meilleur poster en recherche clinique)
2019Communication« Les syndromes en miroir de la région 19p13.3 : corrélations génotype-phénotype » — 32ème séminaire de l’AFGC, Lille
2018Communication« Le syndrome microduplicationnel 19p13.3 : cartographie des gènes candidats » — XXIVème colloque de l’Association des Cytogénéticiens de Langue Française
2017Communication« Syndrome marfanoïde avec déficience intellectuelle : un cas sans diagnostic après séquençage de l’exome » — Les Troisièmes Jeudis de Necker, Institut Imagine, Paris

Essais sur Genes.media

Des essais sourcés, écrits pour le grand public.

NeurodéveloppementUn feu d’artifice de 700 000 synapses par seconde
Pourquoi le cerveau humain naît inachevé : l’hypothèse métabolique de Holly Dunsworth.
Maladies raresLes deux femmes qui ont sauvé les clones
Doudna, Charpentier et CRISPR-Cas9 : la variation redevenue contrôlable.
Éthique du génomeLa Convention d’Oviedo : un univers de possibilités
Le texte qui interdit les modifications héréditaires du génome, quinze ans avant CRISPR.
Évolution humaineLa fin de l’avant-dernier représentant du genre Homo
Pourquoi Néandertal s’est éteint, et pourquoi Sapiens n’en est peut-être pas coupable.
ReproductionUn monde périlleux pour les spermatozoïdes
Deux fois moins de spermatozoïdes qu’en 1970 : ce que montrent Skakkebaek et Levine.
AnthropocèneAnthropocène, partie I : l’origine
De Stoppani à Crutzen : d’où vient le concept, et où placer sa borne inférieure.

Le site propose aussi deux frises interactives. Deep Time retrace 4,54 milliards d’années d’histoire de la Terre et de la vie. Sapiens retrace 300 000 ans d’histoire humaine.

Ailleurs

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