GÉNÉTIQUE
Le séquençage du génome humain
2003
Histoire · Époque contemporaine · Holocène · Méghalayen
Le Human Genome Project a publié une première ébauche des trois milliards de paires de bases du génome humain en 2001, puis la séquence achevée en 2004, le consortium public et une entreprise privée faisant la course au coude à coude.
Le Human Genome Project, consortium public international engagé en 1990, publie une première ébauche de la séquence du génome humain en 2001, concurremment avec l'entreprise privée Celera Genomics, puis la séquence achevée en 2004 : environ trois milliards de paires de bases, avec une erreur pour cent mille bases, et 20 000 à 25 000 gènes codant des protéines. Ce dernier chiffre a contredit les estimations antérieures, qui prévoyaient une centaine de milliers de gènes pour un organisme complexe. Deux faits en rendent compte : un même gène peut être lu de plusieurs manières, par un mécanisme dit d'épissage alternatif, et produire plusieurs protéines ; et la plus grande partie du génome ne code aucune protéine mais régule le moment, le lieu et l'intensité de l'expression des gènes. La complexité tient donc à la régulation davantage qu'au nombre d'éléments codants.
Pourquoi c’est important
La séquence constitue la référence à laquelle est rapporté tout génome humain, ancien ou contemporain, y compris ceux présentés dans cette édition. La médecine génomique, la généalogie génétique et l'identification judiciaire en dépendent. La baisse du coût du séquençage consécutive au programme a ramené une opération de plusieurs milliards de dollars au niveau d'un examen courant.
Datation et incertitude
L'achèvement du projet a été proclamé en avril 2003, cinquante ans après la publication de la double hélice ; le terme désignait alors 99 pour cent de la fraction riche en gènes, l'euchromatine, et non la totalité du génome. Les segments restants, répétitifs et difficiles à assembler, n'ont été complétés que deux décennies plus tard.
L’histoire de l’espèce en une journée
23:59:536,3 s avant minuit
si les 315 000 ans d’Homo sapiens étaient ramenés à un seul jour